Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
• Conllevan múltiples problemas sociales
• Existen pocos datos epidemiológicos
• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.

Terapias experimentales:
La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta  alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.

Donde encontrar información sobre estas enfermedades y posibles ayudas:
Se puede contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones:  la  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)  a nivel nacional, la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS) a nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD) en EEUU donde podrán proporcionarle  más información y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias. Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)

 Listado de Enfermedades Raras